Новорожденных в Калужской области начали проверять ещё на два редких заболевания
С 1 апреля в регионе расширили программу неонатального скрининга. До этого новорожденных в России обследовали на 38 редких заболеваний. Теперь же новорожденных дополнительно обследуют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это позволяет выявлять тяжёлые патологии на ранних стадиях, ещё до появления симптомов, и вовремя начинать лечение.
«При таких заболеваниях ребенок при рождении может выглядеть здоровым, однако патологические процессы уже могут развиваться на молекулярном уровне»,
— пояснили в Калужской областной клинической больнице.
